2024年4月17日
是第36个
世界血友病日
今年的活动主题是
认识出血性疾病，积极预防和治疗
血友病是一组由于基因突变，导致凝血因子缺乏，而引起凝血功能异常的遗传性出血性疾病。
这是一种罕见的疾病，摔跤、滑倒、轻微擦伤，甚至走路时的不小心碰撞，都有可能让这一“小众”群体血流不止……这些常人难以忍受的病痛背后，是血友病患者的常态。
图片来源：中国数字科技馆
哪些原因导致血友病？
一般在正常情况下，出血后毛细血管收缩，以此来减缓出血。同时，血小板形成止血栓，用来填补破损的毛细血管。
然后，血浆中的多种凝血因子共同作用，在防止血栓的基础上形成牢固的纤维蛋白块，达到止血的效果。
凝血因子包括凝血因子Ⅰ（纤维蛋白原）、Ⅱ（凝血酶原）、Ⅴ、Ⅶ、Ⅷ、Ⅸ、Ⅹ和Ⅺ等。其中，任何一种凝血因子的含量减少或是功能降低，都会引起凝血功能减弱，导致出血时间延长。
凝血因子Ⅷ、凝血因子Ⅸ的先天性缺陷即为血友病。
除了遗传因素会导致血友病的发病，基因突变也是导致其发病的主要因素。
警惕获得性血友病
图片来源：中国数字科技馆
经典的血友病为遗传性FⅧ、FIX的缺乏，而获得性血友病是凝血功能正常的患者体内产生了针对自身凝血因子的特异性抗体，导致血浆中凝血因子活性降低，从而引起的一种出血性疾病。
获得性血友病是一种比较少见的自身免疫性出血性疾病，据估计，其年发病率约为1.5/100万，随着年龄增长出现上升趋势。
相关资料显示：获得性血友病的发病年龄存在两个高峰，即20-40岁的第一个高峰，主要见于育龄期妇女，其发病与妊娠、围产期及自身免疫病相关。约有85%的患者在65岁以上发病，形成另一个发病高峰，男性多于女性，主要与淋巴系统疾病和肿瘤疾病相关。
血友病具有遗传性
血友病属于X染色体连锁隐性遗传病。
血友病A和血友病B的遗传方式相同，都是X染色体连锁隐性遗传，男性发病，由女性传递。其遗传结果可以出现以下4种情况：
遗传结果1：男性血友病患者与正常女性，两者所生男孩正常，但是女孩均为传递者，即携带血友病基因。
遗传结果2：女性传递者与正常男性：两者所生男孩可能是血友病患者，也可能是正常；但是，所生女孩有50%的概率为传递者，50%的概率为正常。
遗传结果3：男性血友病患者与女性传递者，两者所生男孩患病概率约为50%，即所生的男孩约有一半是正常的；所生女孩中，可能是血友病患者，也可能是传递者，即所生女孩中无正常。
遗传结果4：男女均为血友病患者，两者所生的子女均为血友病患者。
血友病有哪些临床表现？
从幼儿时期就反复出现的异常出血是血友病的典型临床表现。
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出血
01
血友病患儿出现首次出血的年龄一般为1-2岁，主要表现为开始坐立和爬行后在臀部、膝盖处容易出现皮肤瘀斑，开始站立行走后容易出现关节肿胀。
血友病常导致自发性出血。轻微外伤或手术后出血也较常见，如血友病患儿皮肤划伤或换牙时比正常孩子出血量多且出血时间长。
随着年龄的增长，这种自发性出血会变得越来越频繁，出血部位也越来越多。
周围被组织压迫症状及并发症
02
周围神经受累：发生率为5%-15%，患者自觉有麻木、疼痛感，并伴有不同程度的肌肉萎缩。
上呼吸道梗阻：口腔、咽喉部位或颈部的严重出血，会形成血肿，压迫周围组织，严重者甚至会引起窒息，危及患者生命。
压迫周围血管：血管受压，组织的血液和氧气运输受阻，可导致组织发生坏死。
获得性血友病的临床表现
03
最常见的临床表现即患者既往没有出血性疾病的病史，出现自发性的或是在轻微损伤后突发严重的弥漫性出血。
获得性血友病患者的出血一般为多个部位，如肌肉出血、胃肠道出血、脑出血及口咽部出血，以自发性皮下血肿和广泛的皮肤瘀斑最为多见。
获得性血友病出血程度较严重，而且关节出血比较少见，致命性出血是获得性血友病的主要临床表现。
但根据欧洲获得性血友病登记组统计的患者资料显示，约有7%的患者登记时并无任何部位出血，只是在血液检查时发现。
血友病患者如何进行防护？
01
定期检查
血友病患儿应半年进行一次检查，成年患者每年至少要进行1次检查。
02
注意口腔健康
保持良好的口腔卫生可以有效地减少牙龈和牙周疾病的发生，从而可以减少或避免一些不必要的牙科手术。
03
慎重选择药物
血友病患者一定要注意尽量减少肌内注射，接种疫苗时最好采用皮下注射的方式。
禁服阿司匹林、非甾体类解热镇痛药（对乙酰氨基酚等），以及可能影响血小板聚集的药物。
04
注意治疗方式的选择
血友病患者要尽量避免手术治疗的方式，如果必须进行手术治疗时，做好围手术期的准备，提前进行充分的替代治疗，也可以进行预防性凝血因子输注治疗，以减少出血和相关并发症的发生。
05
产前筛查和基因检测
虽然血友病患者可以结婚生子，但是由于血友病缺乏有效的根治措施，所以对传递者进行筛查和产前诊断可以避免血友病胎儿的出生，以达到优生优育的目的。
